小儿α-地中海贫血的症状是什么？小儿α-地中海贫血怎么治疗？

　　小儿α-地中海贫血属常染色体不完全显性遗传。α-珠蛋白基因位于16号染色体短臂(16P13.33～p13.11～pter) 总长约29kb 包含7个连锁的α类基因或假基因。

　　小儿α-地中海贫血可并发严重的慢性溶血性贫血 可发生溶血危象 重度贫血 骨骼改变 有库氏面容 脾肿大明显 需依靠输血维持生命。黄疸 感染和(或)药物可加重溶血 可合并胆石 有高间接胆红素血症 重症胎儿可死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿 腹水等 生长发育停滞 常并发支气管或肺炎 并发含铁血黄素沉着症 造成脏器损害 并发心力衰竭 肝纤维化 肝功衰竭等。

　　小儿α-地中海贫血属常染色体不完全显性遗传 在临床上主要有静止型 轻型 中间型和重型四种 具体表现如下：

　　1 静止型

　　患者无症状。

　　2 轻型

　　患者无症状。

　　3 中间型

　　又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大 出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血 疲乏无力 肝脾大 轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物 抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血 甚至发生溶血危象。

　　4 重型

　　又称HbBart's胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产 死胎或娩出后半小时内死亡 胎儿呈重度贫血 黄疽 水肿 肝脾肿大 腹水 胸水 胎盘巨大且质脆。

　　小儿α-地中海贫血的主要预防措施是积极开展优生优育工作 以减少 控制“地中海贫血”基因的遗传。婚前地中海贫血筛查 避免轻型地中海贫血患者联婚 可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。推广产前诊断技术 对父母双方或一方地贫基因携带者 孕4个月时 采集胎儿绒毛 羊水细胞或脐血 获得基因组DNA以聚合酶链反应（PCR）技术对高危胎儿进行产前诊断 重型/中间型患儿应终止妊娠。

　　遗传病小儿α-地中海贫血的的临床检查手段主要有实验室检查和常规检查 具体如下：

　　1 静止型

　　红细胞形态正常 出生时脐带血中HbBart's含量为0.01～0.02 但3个月后即消失。

　　2 轻型

　　红细胞形态有轻度改变 如大小不等 中央浅染 异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBart's含量为0.034～0.140 于生后6个月时完全消失。

　　3 中间型

　　实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBart's及少量HbH；随年龄增长 HbH逐渐取代HbBart's 其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。

　　4 重型

　　实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫 有核红细胞和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBart's或同时有少量HbH 无HbA HbA2和HbF。

　　常规做X线 B超 心电图等检查。骨骼X线检查 骨髓腔增宽 皮质变薄和骨质疏松 颅骨的内外板变薄 颅骨骨髓腔增大 板障加宽 骨皮质间髓梁有垂直条纹 呈短发状改变。短骨由于骨小梁变薄而成花边或嵌花样间隔 以指骨及掌骨出现较早 长骨此质变薄而髓腔变宽 以股骨无端较明显。

　　地中海贫血病人只需有均衡饮食 不需特别进食所谓“补血”食物。反之 一些含铁质量高食物如肝脏 牛扒 菠菜 苹果等 应适量而不宜过量进食 通过以下食疗方法也能很好的改善症状。

　　1 乌龙大枣汤：乌鸡1只 龙眼肉ling3砂仁159 大枣509 加水适量 加油盐调味 文火炖2小时 食肉饮汤。

　　2 冬虫夏草炖鸡：乌鸡1只 冬虫夏草天 意次仁309 当归109 加水适量 加油盐调味 文水炖2小时 食肉饮汤。

　　小儿α-地中海贫血的治疗原则是轻型地中海贫血不需治疗；中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物 中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。造血干细胞移植（包括骨髓 外周血 脐血）是根治本病的惟一临床方法 有条件者应争取尽早行根治手术。

　　一 输浓缩红细胞

　　1 低量输血：单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法 使血红蛋白维持在60～70g/L。实践证明 这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁 但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第2个10年内因脏器功能衰竭而死亡。

　　2 高量输血：高量输浓缩红细胞的优点是纠正机体缺氧；减少肠道吸收铁；抑制脾肿大；纠正患儿生长发育缓慢状态。方法是先反复输浓缩红细胞 使患儿血红蛋白含量达120～140g/L 然后每隔3～4周Hb≤80～90g/L时输注浓缩红细胞10～15ml/kg 使Hb含量维持在100g/L以上。

　　二 铁螯合剂

　　因长期高量输血 骨髓红细胞造血旺盛 “无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加 常导致体内铁超负荷易合并血色病 损害心肝 肾及内分泌器官功能 当患者体内的铁累积到20g以上时 则可出现明显的中毒表现 故应予铁螯合剂治疗。1岁内使用铁螯合剂 其副作用如骨骼畸形 生长抑制的发生率明显升高 一般主张2～3岁后或患儿接受10～20次输血后并有铁负荷过重的证据 血清铁（SF）>1000μg/L 血清转铁蛋白完全饱和才开始除铁治疗。当前临床广泛使用的是去铁胺 加注射用水或生理盐水用便携式输液泵每天（或每晚）腹壁皮下注射8～12小时 每周连用5～6天。用药前后应作SF 尿铁的监测。

　　三 造血干细胞移植（HSCT）

　　HSCT是当前临床上根治本病的惟一方法。

　　四 脾切除 大部分脾栓塞术

　　中间型仅地中海贫血（HbH）病：中度/重度贫血（Hb80g/L或慢性溶血性黄疸者 切脾常无效。

　　五 基因治疗

　　从分子水平上纠正致病基因的表达 即基因治疗。